Siapa yang menemukan sindrom Stickler?

Siapa yang menemukan sindrom Stickler?

Sindrom Stickler adalah kelainan genetik progresif jaringan ikat di seluruh tubuh. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh Dr. Gunnar B. Stickler pada tahun 1965 dan awalnya disebut “Arthro-ophthalmopathy Progresif Herediter” karena kecenderungannya untuk mempengaruhi sendi dan mata.

Bagaimana Sindrom Stickler didiagnosis?

Sindrom stickler

1. Tes pencitraan. Sinar-X dapat mengungkapkan kelainan atau kerusakan pada persendian dan tulang belakang.
2. Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini dapat membantu dokter Anda mendeteksi masalah dengan bahan seperti jeli (vitreous) yang mengisi mata atau dengan lapisan mata (retina), yang sangat penting untuk penglihatan.
3. Tes pendengaran.

Pada kromosom apa sindrom Stickler ditemukan?

Sindrom Stickler tipe II (STL2) terjadi karena mutasi gen COL11A1 pada kromosom 1p21.

Bisakah orang dengan sindrom Stickler punya anak?

Jika salah satu orang tua juga terkena, ada kemungkinan 50 persen anak berikutnya juga akan mengalaminya. Jika tidak ada orang tua yang memiliki sindrom Stickler, risiko memiliki anak lagi dengan sindrom Stickler dianggap rendah.

Apakah sindrom Stickler lebih sering terjadi pada pria atau wanita?

Seberapa umumkah sindrom Stickler? Dokter mendiagnosis sindrom Stickler pada sekitar 1 dari 7.500-9.000 bayi baru lahir. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Bisakah sindrom Stickler melewati satu generasi?

Tidak seperti beberapa sindrom genetik, seseorang tidak akan memiliki gen “pembawa” untuk kelainan ini yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya tanpa orang tua yang memiliki sindrom Stickler itu sendiri.

Apakah Sindrom Stickler dianggap cacat?

Manfaat Jaminan Sosial Jika Anda atau tanggungan Anda didiagnosis dengan Sindrom Stickler dan mengalami salah satu gejala ini, Anda mungkin memenuhi syarat untuk manfaat cacat dari Administrasi Jaminan Sosial AS.

Bisakah sindrom Stickler disembuhkan?

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Stickler, perawatan dapat membantu mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kelainan fisik yang terkait dengan sindrom Stickler.

Bisakah sindrom Stickler dideteksi sebelum lahir?

Tes genetik molekuler dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Stickler. Ahli genetika klinis dapat mendiskusikan hal ini secara rinci dengan Anda dan mengaturnya, jika perlu. Dokter Anda mungkin menyarankannya untuk mengkonfirmasi diagnosis yang dicurigai atau untuk diagnosis prenatal.

Apakah sindrom Stickler dominan atau resesif?

Sindrom Stickler yang disebabkan oleh varian patogen COL2A1, COL11A1, atau COL11A2 diturunkan secara autosomal dominan; Sindrom Stickler yang disebabkan oleh varian patogen pada COL9A1, COL9A2, atau COL9A3 diturunkan secara resesif autosomal.

Ada berapa jenis sindrom Stickler?

Ada lima jenis sindrom Stickler: sindrom Stickler tipe I, sindrom Stickler tipe II, sindrom Stickler tipe III, sindrom Stickler tipe IV, dan sindrom Stickler tipe V. Individu dengan sindrom Stickler tipe I cenderung memiliki gangguan pendengaran yang lebih ringan, rabun jauh, dan Anomali vitreus membranosa tipe 1

Apa yang dimaksud dengan Glosoptosis?

Glossoptosis adalah kondisi medis dan kelainan yang melibatkan perpindahan ke bawah atau retraksi lidah. Ini dapat menyebabkan non-fusi dari langit-langit keras, menyebabkan langit-langit mulut sumbing. Ini adalah salah satu fitur dari urutan Pierre Robin dan sindrom Down.

Apa itu Sindrom Muatan?

Sindrom CHARGE adalah gangguan yang mempengaruhi banyak area tubuh. CHARGE adalah singkatan dari beberapa ciri umum kelainan ini: coloboma, kelainan jantung, atresia choanae (juga dikenal sebagai choanal atresia), keterbelakangan pertumbuhan, kelainan genital, dan kelainan telinga.

Apakah Charge Syndrome merupakan penyakit langka?

Sindrom CHARGE adalah kelainan langka, mempengaruhi 0,1-1.2/10.000 kelahiran hidup. Ini mempengaruhi pria dan wanita dalam jumlah yang sama dan telah terlihat di semua ras dan di setiap benua. Ada jauh lebih banyak kasus CHARGE daripada yang dijelaskan dalam literatur medis.

Sistem organ apa yang dipengaruhi oleh sindrom muatan?

CHARGE syndrome (OMIM #214800) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi beberapa sistem organ dengan tingkat keparahan yang bervariasi dan termasuk koloboma mata, kelainan jantung, atresia choanae (saluran hidung), keterbelakangan perkembangan mental dan genital, kelainan telinga dan/atau ketulian. (Pagon et al., 1981).

Bagaimana sindrom biaya terjadi?

Sindrom CHARGE disebabkan oleh mutasi pada gen CHD7 pada sebagian besar kasus. Hampir semua mutasi pada individu yang terkena adalah de novo , yang berarti mereka terjadi untuk pertama kalinya sebagai mutasi baru dan tidak diwariskan dari orang tua.

Berapa harapan hidup seseorang dengan Charge Syndrome?

Anak-anak dengan CHARGE telah terbukti memiliki tingkat kelangsungan hidup 70% hingga usia lima tahun (dari analisis kelangsungan hidup aktuaria). 1,2 Angka kematian tertinggi pada tahun pertama kehidupan.

Bisakah anak-anak dengan Charge Syndrome berbicara?

Sekitar 60% anak-anak dengan CHARGE memperoleh bahasa simbolik dan berkomunikasi dengan bahasa lisan, tanda, dan/atau simbol visual. Mekanisme bicara dapat dipengaruhi oleh anomali kraniofasial, masalah pernapasan, dan celah.