Kami akan menjelaskan apa itu mutasi dan tingkat variasi genetik ini dapat terjadi. Selain itu, jenis mutasi dan contohnya.
Apa itu mutasi?
Mutasi adalah variasi spontan dan tak terduga dalam urutan gen yang membentuk DNA makhluk hidup, yang memperkenalkan perubahan spesifik dari fisik, fisiologis atau tipe lain pada individu, yang mungkin atau mungkin tidak diwariskan ke keturunannya.
Mutasi dapat diterjemahkan menjadi perubahan positif atau negatif dalam kinerja vital organisme, dan dalam arti itu mereka dapat meningkatkan adaptasi dan evolusi (bahkan menciptakan spesies baru dalam jangka panjang), atau mereka dapat menjadi penyakit genetik atau cacat bawaan.
Terlepas dari risiko terakhir ini, mutasi adalah kunci untuk mempertahankan variabilitas genetik yang tinggi dan seumur hidup untuk melanjutkan perjalanannya.
Jenis-jenis perubahan mutasi terjadi karena dua alasan penting: secara spontan dan alami, karena kesalahan dalam replikasi genom selama fase replikasi sel; atau secara eksternal, karena aksi mutagen dari berbagai jenis pada organisme, seperti radiasi pengion, zat kimia tertentu dan aksi beberapa organisme virus, antara lain.
Sebagian besar mutasi yang dialami makhluk hidup adalah tipe resesif, yaitu, mereka tidak menjadi nyata pada individu di mana mereka berasal, tetapi tetap tidak aktif dan tidak ditampilkan, meskipun mereka dapat ditularkan ke keturunan dalam hal itu (setidaknya untuk makhluk hidup multisel) perubahan terjadi pada isi sel kelamin (gamet).
Mutasi dapat terjadi pada tiga tingkatan:
- Molekul (gen atau spesifik). Mereka muncul dalam basa kimia DNA, yaitu, dalam basa nitrogen mereka sendiri, karena beberapa perubahan pada elemen dasar yang menyusunnya.
- Kromosom, Segmen kromosom diubah, yaitu jauh lebih banyak daripada gen, dan dalam arti itu sejumlah besar informasi dapat hilang, digandakan, atau dipindahkan.
- Genomik, Ini mempengaruhi seperangkat kromosom tertentu, menyebabkan kelebihan atau kekurangannya, dan secara substansial memvariasikan seluruh genom organisme.
Jenis Mutasi
Bergantung pada konsekuensi yang ditimbulkannya bagi organisme dan keturunannya, kita dapat berbicara tentang:
- Mutasi Morfologis. Mereka adalah yang berkaitan dengan bentuk atau penampilan tubuh Anda, begitu tahap perkembangan selesai: pewarnaan, bentuk, struktur, dll. Mereka dapat menghasilkan mutasi yang cocok, seperti ngengat warna yang lebih sesuai dengan lingkungan dan karenanya lebih kondusif untuk menyamarkan dan bertahan hidup, atau mereka dapat menghasilkan malformasi atau penyakit, seperti neurofibromatosis manusia.
- Mutasi yang mematikan dan merusak. Dalam kelompok ini adalah mutasi yang mengganggu proses kunci dalam pemeliharaan organisme dan karenanya dapat menyebabkan kematian (mematikan) atau cacat yang signifikan untuk tumbuh dan bereproduksi (merusak).
- Mutasi Bersyarat. Ini disebut orang-orang yang mengkondisikan kinerja individu dalam komunitas biologis mereka, dan dapat menyebabkan kondisi permisif (produk dari gen bermutasi masih berfungsi) atau kondisi restriktif (produk dari gen bermutasi kehilangan viabilitasnya).
- Mutasi biokimia atau nutrisi. Mereka yang mempengaruhi produksi senyawa biokimia tertentu yang diperlukan untuk memenuhi fungsi spesifik, seperti enzim, metabolit atau elemen lain yang diperlukan, terutama untuk nutrisi sel. Jenis-jenis organisme ini membutuhkan penambahan enzim atau senyawa tersebut untuk menjalankan fungsinya secara normal.
- Mutasi karena kehilangan fungsi. Ini adalah mutasi yang mencegah berfungsinya gen dengan benar, menyebabkan organisme yang menyajikannya kehilangan beberapa fungsi spesifik. Ini adalah kasus depresi unipolar pada manusia, yang disebabkan oleh mutasi gen hTPH2 yang menyebabkan hilangnya penyerapan 80% serotonin.
- Mutasi berdasarkan peningkatan fungsi. Mereka adalah mutasi langka, di mana perubahan dalam DNA menambah fungsi pada gen yang dimodifikasi dan karenanya untuk organisme yang menyajikannya. Ini adalah bagaimana resistensi antibiotik dari beberapa bakteri menular beroperasi, dan merupakan kasus khas evolusi.
Contoh Mutasi
Beberapa contoh mutasi pada manusia adalah:
- Polidaktili. Dikenal sebagai sindrom Bardet-Biedl atau Greig Cephalopolysyndactyly, itu adalah perubahan genetik selama perkembangan janin yang menyebabkan munculnya satu atau beberapa jari ekstra pada tangan atau kaki, yang biasanya tidak berfungsi dan sering harus dihilangkan.
- Sindrom Marfan. Gen yang menyebabkan penyakit ini ditularkan oleh jalur ayah, sebagai mutasi spontan, dan berkaitan dengan informasi genetik yang menentukan pembentukan jaringan ikat. Mereka yang menderita penyakit ini memiliki tubuh yang sangat kurus dengan anggota tubuh yang panjang dan tidak normal, yang memberikan tekanan abnormal pada aorta mereka, dan dapat menyebabkan serangan jantung.
- Resistensi HIV. Ada kasus yang sangat jarang terjadi pada orang yang resistan terhadap infeksi virus AIDS, dan ini adalah karena mutasi pada gen CCR5, yang diakui retrovirus sebagai “pintu” bagi sel manusia, membuat mereka “tidak terlihat” untuk infeksi, dan karenanya tidak mudah terinfeksi.