Genetika adalah cabang biologi yang bertanggung jawab atas hereditas dan variasinya. Keturunan menunjukkan bahwa keturunan cenderung menyerupai orang tua, berdasarkan fakta bahwa penampilan dan fungsi biologis manusia, yaitu fenotipenya, sangat ditentukan oleh susunan genetik, yaitu genotipenya. Namun, harus diperhitungkan bahwa manifestasi banyak gen dan dengan demikian ekspresi fenotipe yang sesuai, ditentukan oleh faktor lingkungan.
Selain itu, genetika mencakup studi tentang sel, manusia, keturunannya, dan populasi tempat organisme mendiami. Ahli genetika mempelajari semua bentuk variasi yang dapat diwariskan, juga, basis molekuler yang mendasari karakteristik tersebut. Demikian juga, disiplin ini telah dibagi menjadi tiga cabang: genetika klasik (juga disebut Mendel atau genetika transmisi), genetika molekuler dan genetika populasi.
Karakteristik yang Dipengaruhi oleh Warisan
Kemungkinan tertular beberapa penyakit.
Bakat alami.
Kemampuan mental.
Dengan demikian, suatu sifat abnormal (abnormalitas) yang diturunkan dari orang tua kepada anak dapat:
Tidak memiliki konsekuensi pada kesehatan atau kesejahteraan individu. Misalnya, ciri tersebut pada dasarnya bisa berupa daun telinga yang lebih panjang dari biasanya atau seikat rambut putih.
Hanya memiliki efek minor, buta warna, misalnya.
Memiliki efek yang lebih besar pada durasi atau kualitas hidup.
Konseling dianjurkan untuk sebagian besar kelainan genetik. Ada kemungkinan bahwa pasangan juga ingin mencari diagnosis prenatal, semua dan jika salah satu dari mereka memiliki kelainan genetik, dan dengan demikian menghindari gangguan kehamilan melalui metodologi seperti Ameu.
Kelainan genetik
Umumnya, semua penyakit memiliki unsur genetik, tetapi pentingnya unsur ini berbeda-beda. Dengan demikian, kelainan di mana gen sangat penting (penyakit genetik) dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
Cacat monogenetik.
Gangguan kromosom.
multifaktorial.
Gangguan Monogenetik
resesif autosomal
kekurangan ADA.
Anemia sel sabit.
Defisiensi alfa-1-antitripsin (AAT).
Fenilketonuria (FC).
Fibrosis kistik (CF).
resesif terkait-X
hemofilia A
Dominan Autosomal
penyakit Huntington.
hiperkolesterolemia familial.
Dominan terkait-X
Hanya sedikit dan sangat jarang penyakit yang dominan terkait X. Misalnya, rakhitis hipofosfatemia.
Gangguan Kromosom
Pada kelainan kromosom, pengaruhnya adalah karena kelebihan atau kekurangan gen yang terdapat pada seluruh kromosom atau pada sebagian kromosom.
Gangguan kromosom meliputi:
sindrom mikrodelesi 22q11.
Sindrom Down.
sindrom Klinefelter.
Sindrom Turner.
Gangguan Multifaktorial
Banyak penyakit yang paling umum disebabkan oleh interaksi beberapa gen dan faktor lingkungan:
Hipertensi.
Pukulan
Asma.
Kardiopati koroner.
Diabetes.
Kanker.
Gangguan Mitokondria Terkait DNA
mitokondria adalah struktur kecil yang hadir di sebagian besar sel-sel tubuh, yang fungsinya adalah untuk bertanggung jawab untuk produksi energi di dalam ini. Juga, mitokondria termasuk DNA pribadi mereka sendiri.
Dalam beberapa tahun terakhir, telah disarankan bahwa kelainan bawaan melampaui perubahan (mutasi) dalam DNA mitokondria. Karena mitokondria hanya berasal dari sel telur wanita, kelainan terkait DNA mitokondria umumnya ditularkan oleh ibu.
Gangguan yang terkait dengan DNA mitokondria dapat muncul pada usia berapa pun dan memiliki berbagai gejala dan tanda. Gangguan ini dapat menghasilkan:
Kebutaan.
Perawakan pendek.
Masalah irama jantung
Gangguan gastrointestinal.
Gangguan pendengaran
Gangguan metabolisme
Keterlambatan perkembangan.
