Apa itu mutasi titik? Berikan contoh.

Mutasi titik adalah mutasi yang mempengaruhi satu nukleotida atau asam nukleat. Ini biasanya terjadi ketika satu basis diganti dengan yang lain. Ini juga dapat terjadi karena penyisipan dan penghapusan pasangan basa tunggal.

Contoh mutasi titik adalah:

  • Fibrosis kistik: Ini terjadi karena penghapusan tiga nukleotida pada gen CFTR. Dalam hal ini, fenilalanin asam amino hilang yang menyebabkan kesalahan lipatan protein.
  • Anemia sel sabit: Hal ini disebabkan oleh mutasi titik tunggal pada gen beta hemoglobin. Ini menghasilkan konversi kodon GAG menjadi GUG yang mengkode asam amino valin.
3

Related Posts